Лечение врожденных нарушений половой дифференцировки за рубежом

Эндокринология - отрасль практической медицины, которая изучает строение, функционирование и заболевания эндокринной системы человека.

Для проведения лечения врожденных нарушений половой дифференцировки за рубежом предварительно проводятся все необходимые обследования, на протяжении не более 2-х суток выполняется весь эндокринологический профиль гормонов, используется изотопная и компьютерная техника с выполнением биопсийных методов, которые окончательно подтверждают гистологический диагноз, осуществляется определение генотипа пациента, прогноз и определение точной тактики лечения.

Врожденные нарушения половой дифференцировки - заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями.

Механизм развития. Половая принадлежность гонады (половых желёз) определяется генетически и зависит от сочетания половых хромосом; две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание Х- и Y-хромосом - мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XY, но и полный набор генов.

Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потеря одной хромосомы либо изменения структуры хромосом приводят к заболеваниям, характеризующимся нарушением половой дифференцировки. В этих случаях ткань половой железы неспособна к нормальной секреции половых гормонов и развитие мужских или женских начал определяется элементами половой ткани, формирующими гонаду.

Симптомы нарушений половой дифференцировки.

Наблюдаются агонадизм (врожденное отсутствие половые желез), дисгенезии гонад (могут быть обнаружены отдельные структурные элементы половых желез). Симптоматика различных клинических форм дисгенезии (нарушенного развития) половых желез разнообразна.

По внешним признакам легко диагностируется синдром Шерешевского - Тернера: отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие молочных желез, наружных половых органов, низкорослость, короткая шея с крыловидными складками, часто аномалии скелета - вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, синдактилия (сращение пальцев) , деформация позвонков, птоз, высокое небо, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы - пороки сердца и крупных сосудов. Половой хроматин отрицательный, кариотип чаще 46, XY.

Труднее диагностируется "чистая дисгенезия гонад", при которой отсутствуют соматические аномалии, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера. Большое значение имеют результаты исследования внутренних половых органов: гонады отсутствуют; рудиментарные матка, трубы, влагалище. Половой хроматин отрицательный, набор хромосом 46, XY.

При синдроме Шерешевского - Тернера и "чистой дисгенезии гонад" в некоторых случаях могут наблюдаться признаки маскулинизации: гипертрофия клитора, вирильное оволосение. Одной из форм дисгенезии гонад является дисгенезия яичников. Основные симптомы: отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных половых признаков.

Дисгенезия тестикул (яичек): наличие внутренних женских половых органов при отсутствии элементов яичника, наружные половые органы бисексуальны. Отрицательный половой хроматин, кариотип 46, XY;

Тестикулярная феминизация (ложный мужской гермафродитизм) - развитие наружных половых органов и вторичных половых признаков по женскому типу, наличие мужских поповых желез, отсутствие матки, половой хроматин отрицательный, кариотип 46, XY. В некоторых случаях (при неполной форме) могут выявляться признаки маскулинизации: недостаточное развитие молочных желез, грубоватый голос, гипертрофия клитора.

Синдром Клайнфелтера - гинекомастия, евнухоидные пропорции тела, недоразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при нормальных размерах полового члена, азооспермия, снижение потенции. Половой хроматин положительный, кариотип 47, XXY.

Истинный гермафродитизм - наличие у индивидуума функционирующей гонадной ткани обоего пола и вследствие этого женских и мужских половых признаков. При изучении кариотипа он наиболее часто определяется как ХХ/XY.

Диагностика нарушений половой дифференцировки.

Диагностика нарушений половой дифференциации за рубежом носит доказательный характер и основывается на данных объективных цитогенетических исследований. Выявление не соответствия пары половых хромосом мужскому(XY) или женскому(XX) типу, автоматически указывает на нарушение половой дифференцировки.

Лечение нарушений половой дифференцировки за границей.

Лечение врожденных нарушений половой дифференцировки за рубежом предусматривает: при необходимости, коррекцию пола с учетом психосексуальной ориентации и анатомических и функциональных возможностей половой сферы, заместительную терапию половыми гормонами в зависимости от избранного пола (для усиления феминизации применяют женские половые гормоны, для маскулинизации – мужские половые гормоны). После проведения корректирующих операций в лечении врожденных нарушений половой дифференцировки за рубежом наступает этап реабилитации: назначается соответствующий режим, диета и физиотерапия. К услугам пациентов готовы врачи – специалисты из смежных областей медицины – психологи, реабилитологи, эндокринологи и др.